国家重点研发计划“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重点专项2019年定向项目研究内容

1.出生缺陷和不孕不育防治平台与技术研发
1.1规范化、全周期重大出生缺陷大数据平台建设
研究内容：整合已有的重大出生缺陷研究数据，构建覆盖出生缺陷患儿从孕前到出生后的全生命周期闭环数据（包括遗传基因筛查、临床诊断、治疗、代谢组学、随访等维度），并通过标准化语义转化与存储，形成符合国际与国内医学术语标准的出生缺陷筛查专病大数据平台，实现出生缺陷的筛查、诊断、干预一体化；域内以云服务形式实现患者标准化数据采集和长期随访；实现跨机构、跨课题的科研协作和数据互联互通；支持不同机构、不同课题下的大数据和人工智能科学研究及临床应用验证；建立全国重大出生缺陷诊疗和预防质控标准规范。